Periódico de Acesso Aberto
QUALIS
B1
2021-2024
quadriênio
Periódico de Acesso Aberto
B1
2021-2024
quadriênio
A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética rara e grave, de herança autossômica recessiva, caracterizada por falência progressiva da medula óssea, múltiplos defeitos congênitos e um risco significativamente elevado de desenvolver câncer. Sua patogênese reside em problemas intrínsecos nos mecanismos de reparo do DNA, o que compromete a integridade do material genético das células. Mutações em genes específicos, como FANCA, FANCB, FANCC e FANCD2, entre outros, que são essenciais para a reparação do DNA, impedem que as células consertem eficazmente os danos. Isso leva ao acúmulo de danos genéticos, como quebras e rearranjos cromossômicos, resultando em instabilidade cromossômica e maior suscetibilidade a agentes genotóxicos. As manifestações clínicas da AF incluem baixa estatura, anomalias esqueléticas e renais, além de outras malformações. O risco elevado de câncer, especialmente leucemia mieloide aguda (LMA) e tumores sólidos, é uma consequência direta dessa instabilidade genômica. A compreensão aprofundada dos mecanismos moleculares da AF é fundamental para desenvolver tratamentos mais eficazes e direcionados. A pesquisa é crucial para entender a complexidade da doença e criar estratégias terapêuticas inovadoras. Estudos recentes destacam a importância de variantes patogênicas em genes da via FA/BRCA na modulação do risco de câncer, reforçando a necessidade de abordagens personalizadas para cada paciente. A pesquisa contínua sobre esses mecanismos é vital para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos afetados, impulsionando o desenvolvimento de terapias mais seguras e eficazes. Oferece novas perspectivas para intervenções clínicas e manejo da doença, essencial para o avanço no tratamento e suporte aos pacientes.
